Skip to main content

Гіпервалінемія

(hypervalinaemia; Гіпер + Валін + грец. haima кров) спадкова хвороба, обумовлена ​​недостатністю валінтрансферази з підвищенням концентрації валіну в крові і сечі ; проявляється в перші місяці життя блювотою, розвитком зневоднення і коми, пізніше - гипотрофией, загальною м'язовою гіпотонією, гиперрефлексией, гіперкінезами, відставанням у психічному розвитку; успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

1. Мала медична енциклопедія. - М.: Медична енциклопедія. 1991-96 рр. 2. Надання першої медичної допомоги. - М.: Великої російської енциклопедії. 1994 г. 3. Енциклопедичний словник медичних термінів. - М.: Радянська енциклопедія. - 1982-1984 рр.