Skip to main content

Гомоцістінурія

(homocystinuria; гомоцистину + грец. uron сеча) спадкова хвороба, обумовлена ​​порушенням обміну метіоніну внаслідок недостатності L-серіндегідрогенази з накопиченням в тканинах гомоцистина; клінічно проявляється порушеннями формування скелета, ураженнями очей, частим тромбозом і емболією артерій і вен і т. д.; успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

1. Мала медична енциклопедія. - М.: Медична енциклопедія. 1991-96 рр. 2. Надання першої медичної допомоги. - М.: Великої російської енциклопедії. 1994 г. 3. Енциклопедичний словник медичних термінів. - М.: Радянська енциклопедія. - 1982-1984 рр.