Skip to main content

Генодерматоз

(genodermatosis; однина; грец. Genos рід, походження + Дерматози) спадкові хвороби шкіри, викликані мутаціями генів, що визначають нормальний розвиток і функція шкіри. Найбільш часто зустрічаються Г. ектодермального і ектомезодермального походження. Генодерматози можуть бути обумовлені мутаціями одного гена (моногенні Г.) або взаємодією декількох генів і факторів навколишнього середовища (мультифакторіальні Г.). Спадкові ураження шкіри спостерігаються також при хромосомних хворобах, наприклад хвороби Дауна. Мультифакторіальні Г. (псоріаз, дифузний нейродерміт та ін.) Зустрічаються значно частіше, ніж моногенні. Більшість моногенних Г. успадковується по аутосомно-домінантним типом, рідше по аутосомно-рецесивним типом, вкрай рідко зустрічається успадкування, зчеплене з Х-хромосомою. До генодерматоз з рецесивним типом успадкування, зчепленим з Х-хромосомою, відносяться вроджений дискератоз, хвороба Фабрі, чорний іхтіоз; до генодерматоз з домінантним типом успадкування, зчепленим з Х-хромосомою, - нетримання пігменту, вогнищева дермальная гіпоплазія. В СРСР генодерматози з аутосомно-рецесивним типом успадкування (альбінізм, ламеллярную іхтіоз та ін.) Зустрічаються частіше в регіонах з підвищеною частотою кровноспоріднених шлюбів (в Узбецькій і Азербайджанської РСР).Залежно від фенотипічних проявів розрізняють Г., що протікають з порушенням кератинізації, пігментації, ураженням сполучної тканини, а також Факоматози , дерматози, які характеризуються бульозні висипання (див. Епідермоліз бульозний (епідермоліз бульозний)) і ін. Порушення кератинізації при Г. можуть бути дифузними (наприклад, при іхтіозі) і вогнищевими, до яких відносять спадкові долонно-підошовні кератодермії (див. кератоз) . З Г, що протікають з порушенням пігментації, найбільше значення має Ксеродерма пігментна в зв'язку з високим ризиком її малігнізації. До цієї групи належить також альбінізм. До генодерматоз, що характеризується переважно ураженням сполучної тканини, відноситься синдром Елерса - Данлоса, еластична псевдоксантома , млява шкіра та ін. З факоматозов, при яких ураження шкіри поєднуються з порушеннями нервової системи, найбільше практичне значення мають нейрофіброматоз і склероз туберози . При хромосомних хворобах основними ураженнями шкіри є сухість, гіперпігментація, ливедо, порідіння волосся. Більшість Г. виявляється при народженні дитини або розвивається в ранньому дитячому віці; ряд Г. (наприклад, синдром Вернера) клінічно проявляється у дорослих. Деякі Г. є маркерами важко протікаючих захворювань внутрішніх органів (синдрому Пейтца - Егерса - Турена та ін.). При частини Г. встановлена ​​локалізація генів (нетримання пігменту і ін.), Виявлено біохімічний дефект (ентеропатіческій акродерматит, хвороба Фабрі та ін.). Патогенез більшості Г. не з'ясований; ефективні методи лікування для багатьох Г. не розроблені. При Г., що протікають з порушенням кератинізації, рекомендується вітамін А і його похідні, перш за все ретиноїди, при бульозної епідермолізе - дифенін.Профілактика Г. - Медико-генетичне консультування (при деяких Г., наприклад хвороби Фабрі, пігментного ксеродерма, іхтіозі, можливо виявлення гетерозигот). Провозиться також пренатальна діагностика ряду Г., яка здійснюється в спеціалізованих центрах. Так, при наявності в сім'ї хворих ихтиозиформной еритродермією або дистрофічних бульозним епідермолізом проводять Ультраструктурних аналіз біоптатів шкіри плода, отриманих на 20-24-му тижні вагітності. При наявності в сім'ї хвороби Фабрі визначають активність галактозидази в клітинах амніотичної рідини, пігментного ксеродерма - порушення репарації ДНК після УФ-опромінення культури клітин амніотичної рідини. Пренатальну діагностику Х-зчепленого рецесивного іхтіозу здійснюють в разі, якщо плід чоловічої статі. При цьому встановлюють активність стероїдної сульфатази в клітинах амніотичної рідини (непрямим свідченням зниженою активності стероїдної сульфатази служить низький вміст естрогену в сечі вагітної при високому вмісті стероїд-сульфатів). При виявленні патології у плода вирішується питання про переривання вагітності. Бібліогр. : Козлова С. І. та ін. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування, Л., 1987.

1. Мала медична енциклопедія. - М.: Медична енциклопедія. 1991-96 рр. 2. Надання першої медичної допомоги. - М.: Великої російської енциклопедії. 1994 г. 3. Енциклопедичний словник медичних термінів. - М.: Радянська енциклопедія. - 1982-1984 рр.