Skip to main content

Ацидурія метилмалонова

(Ацід- + грец. uron сеча) спадкова хвороба, обумовлена ​​дефектом ферменту-КоА-ізомерази-2 і що виявляється затримкою психічного і фізичного розвитку, непостійній гіпергліцінемію, наявністю в сечі метилмалоновой кислоти і кетонів з довгою вуглецевої ланцюгом; успадковується по аутосомно-рецесивним типом. 1. Мала медична енциклопедія. - М.: Медична енциклопедія. 1991-96 рр. 2. Надання першої медичної допомоги. - М.: Великої російської енциклопедії. 1994 г. 3. Енциклопедичний словник медичних термінів. - М.: Радянська енциклопедія. - 1982-1984 рр.